苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）的酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，但当其积累过多时会对大脑造成不可逆的损害。患有苯丙酮尿症的婴儿通常在出生后不久就会出现症状，如发育迟缓、皮肤和毛发颜色较浅、湿疹等。如果得不到及时治疗，可能会导致智力障碍和其他严重健康问题。
目前，苯丙酮尿症的主要治疗方法是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入量。新生儿筛查可以早期发现该病，从而及时采取措施，确保患者能够正常成长和发展。对于家庭来说，了解这种疾病的相关知识非常重要，以便更好地照顾患病的孩子。
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