苯丙酮尿症是什么 🧬🧐

导读 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸(Phe)...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸(Phe)无法正常转化为酪氨酸,从而在血液中积累。这种情况可能会对大脑造成损害,影响智力发育和其他身体功能。✨

患有苯丙酮尿症的人需要严格控制饮食,减少苯丙氨酸的摄入。通常建议食用特制的低苯丙氨酸食品,并避免高蛋白食物如肉类、奶制品和豆类。通过科学管理饮食,患者可以有效控制病情,保持健康的生活状态。💪🍎

这种疾病的早期筛查非常重要,许多国家已将其纳入新生儿常规筛查项目。一旦发现,及时干预可以帮助患儿避免严重的健康问题。如果家中有新生儿,请务必重视这项检查,为孩子的未来保驾护航。👶🔬

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